Asidi ya Propioni ni ugonjwa wa nadra na mbaya wa kijenetiki unaoathiri mifumo mingi ya mwili, ikiwa ni pamoja na ubongo na moyo. Mara nyingi hugunduliwa muda mfupi baada ya kuzaliwa. Unaathiri watu 3,000 hadi 30,000 nchini Marekani.
Kutokana na kasoro za kijenetiki, mwili hauwezi kusindika vizuri sehemu fulani za protini na mafuta. Hii hatimaye husababisha dalili za hali hiyo. Ikiwa haitagunduliwa na kutibiwa kwa wakati, inaweza kusababisha kukosa fahamu na hata kifo.
Makala haya yanaelezea dalili za asidi ya propionic na jinsi ya kuitambua. Yanajadili matibabu ya hali hii, matatizo mengine ya kimatibabu yanayohusiana nayo, na taarifa za jumla kuhusu matarajio ya maisha kwa asidi ya propionic.
Katika hali nyingi, dalili za asidi ya propionic huonekana ndani ya siku chache baada ya kuzaliwa. Watoto huzaliwa wakiwa na afya njema lakini huonyesha dalili kama vile lishe duni na kupungua kwa mwitikio. Ikiwa haitagunduliwa na kutibiwa, dalili zingine zinaweza kutokea.
Mara chache sana, dalili zinaweza kuonekana mwanzoni katika utoto wa marehemu, ujana, au utu uzima. Asidi ya propioni inaweza pia kusababisha matatizo sugu zaidi, bila kujali inaanza lini.
Asidi ya Propioni ni "kosa la kuzaliwa nalo la kimetaboliki". Hili ni kundi la magonjwa adimu yanayosababishwa na kasoro mbalimbali za kijenetiki. Yanaweza kusababisha matatizo ya kimetaboliki, mchakato ambao virutubisho katika chakula hubadilishwa kuwa nishati.
Kimetaboliki hutokea kupitia mfululizo wa athari changamano na zilizoratibiwa vizuri za kemikali, kwa hivyo matatizo ya jeni nyingi tofauti yanaweza kusababisha usumbufu fulani wa michakato ya kawaida ya kimetaboliki.
Asidi ya propioni pia ni sehemu ya matatizo haya yanayoitwa asidi ya kikaboni. Matatizo haya ya kijenetiki hutokana na umetaboli usiofaa wa aina fulani za amino asidi (vifaa vya ujenzi wa protini) na vipengele fulani vya wanga na mafuta.
Matokeo yake, viwango vya baadhi ya asidi vilivyopo mwilini vinaweza kuanza kupanda hadi viwango visivyo vya afya.
Kasoro katika vimeng'enya tofauti husababisha aina tofauti za asidi ya kikaboni. Kwa mfano, ugonjwa wa sharubati ya maple ni ugonjwa mwingine adimu katika kategoria hii. Ulipata jina lake kutokana na harufu yake ya kipekee.
Harufu ya samaki pia inajulikana kama harufu ya propionic acidemia na imehusishwa na moja ya matibabu yake ya maisha yote.
Asidi ya Propioni husababishwa na kasoro katika moja ya jeni mbili: PCCA au PCCB. Jeni hizi mbili huunda vipengele viwili vya kimeng'enya kinachoitwa propionyl-CoA carboxylase (PCC). Bila kimeng'enya hiki, mwili hauwezi kumeng'enya asidi amino fulani na vipengele fulani vya mafuta na kolesteroli ipasavyo.
Bado. Watafiti walikuwa tayari wamegundua jeni za PCCA na PCCB, lakini kadri sayansi ilivyoendelea, walijifunza kwamba hadi mabadiliko 70 ya kijenetiki yanaweza kuchukua jukumu. Matibabu yanaweza kutofautiana kulingana na mabadiliko hayo, na baadhi ya tafiti za tiba ya jeni zimeonyesha matokeo mazuri kwa matibabu ya siku zijazo. Hivi sasa, mkazo upo kwenye matibabu yaliyopo kwa ugonjwa huu.
Dalili zingine za asidi ya propioni zinaweza kujumuisha matatizo ya uzalishaji wa nishati kutokana na hitilafu ya kimetaboliki.
Asidi ya Propioni ni ugonjwa wa kijenetiki unaosababishwa na autosomal recessive. Hii ina maana kwamba mtu lazima arithi jeni iliyoathiriwa kutoka kwa wazazi wake ili kupata ugonjwa huo.
Ikiwa wanandoa wana mtoto aliyezaliwa na asidi ya propionic, kuna uwezekano wa asilimia 25 kwamba mtoto anayefuata pia atakuwa na ugonjwa huo. Pia ni muhimu kuwaangalia ndugu waliopo ambao wanaweza kupata dalili baadaye. Utambuzi na matibabu ya mapema yanaweza kusaidia kuzuia matatizo ya muda mrefu ya ugonjwa huo.
Kuzungumza na mshauri wa kijenetiki kunaweza kusaidia sana familia nyingi. Hii itakuruhusu kuelewa hatari za hali yako. Upimaji wa kabla ya kujifungua na uteuzi wa kiinitete pia inaweza kuwa chaguo.
Utambuzi wa asidi ya propioniki unahitaji historia kamili na uchunguzi wa kimwili, pamoja na vipimo vya maabara. Ni muhimu kufanya utambuzi haraka iwezekanavyo, kwani wale walioathiriwa mara nyingi huwa wagonjwa sana.
Aina nyingi tofauti za matatizo ya kiafya zinaweza kusababisha dalili kali za neva na dalili zingine zinazoonekana katika asidi ya propionic, ikiwa ni pamoja na matatizo mengine ya nadra ya kijenetiki. Wataalamu wa afya wanapaswa kuondoa utambuzi mwingine unaowezekana kwa kupunguza chanzo maalum.
Watu wenye asidi ya propioni wanaweza pia kuwa na kasoro katika vipimo maalum zaidi. Kwa mfano, watu wenye ugonjwa huu wana viwango vya juu vya dutu inayoitwa propionylcarnitine.
Kulingana na vipimo hivi vya awali, madaktari hufanya kazi ili kuthibitisha utambuzi. Hii inaweza kujumuisha vipimo vya kutathmini jinsi kimeng'enya cha PCC kinavyofanya kazi vizuri. Upimaji wa kijenetiki wa jeni za PCCA na PCCB pia unaweza kutumika kufafanua utambuzi.
Wakati mwingine watoto wachanga hugunduliwa kwanza kulingana na matokeo ya vipimo vya kawaida vya uchunguzi wa watoto wachanga. Hata hivyo, si majimbo au nchi zote duniani hupima ugonjwa huu mahususi. Zaidi ya hayo, watoto wachanga wanaweza kuonyesha dalili kabla ya matokeo ya vipimo hivi vya uchunguzi kupatikana.
Ugonjwa wa papo hapo unaosababishwa na asidi ya propionic ni dharura ya kimatibabu. Bila usaidizi, watu wanaweza kufa wakati wa matukio haya. Huenda yakatokea kabla ya utambuzi wa awali au wakati wa msongo wa mawazo au ugonjwa. Watu hawa wanahitaji usaidizi mkubwa hospitalini.
Watu wenye asidi ya propionic wanakabiliwa na matatizo mengi na mara nyingi huwa na hali zingine za kiafya. Kwa mfano, ugonjwa wa moyo unaokua katika utoto (wastani wa umri wa miaka 7) ndio chanzo cha vifo vingi. Lakini kila hadithi ni ya kipekee. Kwa huduma bora, watu wengi wenye asidi ya propionic wanaweza kuishi maisha kamili na marefu. Timu ya wataalamu wa magonjwa adimu ya kijenetiki na wataalamu wa afya wanaweza kusaidia.
Asidi ya propioni mara nyingi husababisha mgogoro wa kiafya katika siku chache za kwanza za maisha ambao unaweza kuhisi kuwa mgumu. Mchakato wa kushughulikia kinachoendelea unaweza kuchukua muda. Unahitaji utunzaji wa kila mara, lakini watu wengi wenye asidi ya propioni huendelea kuishi maisha kamili. Jisikie huru kuwasiliana na marafiki, familia, na wafanyakazi wa matibabu kwa msaada.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. na wengine. Utambuzi wa shida ya kimetaboliki ya kuzaliwa katika uchunguzi wa watoto wachanga uliopanuliwa katika mkoa wa Madrid. Ripoti ya JIMD 2022 Jan 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Miongozo ya utambuzi na matibabu ya methylmalonic na propionic acidemia: marekebisho ya kwanza. J alirithi Dis metab. Mei 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Asidi ya Methilimaloniki na asidi ya propioniki: sasisho la usimamizi wa kliniki. Maoni ya sasa katika watoto. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Cardiomyocytes inayotokana na seli shina zenye wingi kama kielelezo cha ugonjwa wa asidi ya propioniki. Int J Mol Sci. 2021 Januari 25; 22 (3): 1161. Ofisi ya nyumbani: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Asidi ya Propioni: kozi ya kliniki na matokeo kwa watoto na vijana 55. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Mwandishi: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, ni mwandishi wa kujitegemea wa matibabu na afya na mwandishi wa vitabu vilivyochapishwa.